No existe una subespecialidad que no incluya alguna de estas enfermedades; por ejemplo, mucopolisacaridosis, glucogenosis, galactosemias, displasias óseas, la enfermedad de Gaucher, Fabry, Pompe, Fibrosis Quística, alcaptonuria, fenilcetonuria, autismo, hiperplasia adrenal congénita, hiperlipoproteinemia tipo I y II, ataxia telangiectasia, distonía muscular, homocistinuria, enfermedad del colágeno entre un número importante de ellas..
Ante ese cuadro de realidades, por expresarlo así, los pacientes celebran su día con más expectativa porque el lema vigente este año es “La investigación es nuestra esperanza”.
También, establecer estrategias de prevención primaria, consolidar el Registro Estatal de Enfermedades Raras como una herramienta clave para la generación de conocimiento, promover el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras; e impulsar la investigación respecto a los medicamentos huérfanos, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios, tratamientos quirúrgicos especiales, así como el apoyo psicológico y fisioterapéutico.